Síndromes
Síndrome de Rett
O síndrome de Rett é uma doença neurológica que ocorre quase exclusivamente em crianças do sexo feminino. Após um periodo inicial aparentemente normal, as crianças afetadas desenvolvem microcefalia com regressão do desenvolvimento e alterações neurológicas e comportamentais características.
Os sintomas desta patologia são os mais variados e podem ser, inicialmente, confundidos com outras patologias neurológicas, como o autismo. As raparigas que sofrem desta doença nascem sem qualquer sinal aparente de anormalidade e parecem desenvolver-se normalmente entre os 6 e os 18 meses de vida.
Contudo, estagnam na sua evolução e começam a apresentar sinais de regressão física e neurológica. É nesta fase que começa a surgir um quadro sintomático particular:
- Perdem a capacidade de usar as mãos;
- Mostram ter problemas de equilíbrio;
- Deixam de falar;
- Podem perder a marcha;
- Ficam mentalmente diminuídos;
- Problemas de relacionamento com os outros (ex: contacto visual é evitado).
A estereotipia mais característica deste síndrome, assemelha-se a um constante esfregar de mãos, sendo o sintoma mais comum. A maior parte destas crianças possui uma esperança média de vida reduzida e morre antes de atingir a idade adulta. Contudo, existe casos conhecidos de doentes que atingiram os 50 anos de idade.
Autismo
Para que seja diagnosticado o autismo, é necessário que estejam presentes, simultaneamente, os sintomas principais, o que acontece por volta dos 3 anos de idade.
O bebé com autismo pode demonstrar:
- Indiferença;
- Falta de interesse pelas pessoas e pelo ambiente;
- Medos estranhos;
- Não dá respostas ou estas são diferentes das dos outros bebés;
- Problemas de alimentação ou de sucção;
- Falta de interesse pela alimentação;
- Rejeição ou preferência por certos alimentos;
- Problemas de sono;
- Problemas no choro (chorar demasiado ou nunca chorar).
0 - 12 Meses: Até aos 12 meses as crianças portadoras de autismo demonstram comportamentos repetitivos, restritivos ou estereotipados como bater palmas, rodar objetos e abanar a cabeça. As crianças podem ter interesses obcessivos pela luz, por um brinquedo ou por um objeto. Normalmente, possuem um atraso na marcha.
12 - 24 Meses: Até aos 24 meses é manifestada uma ausência ou uma dificuldade de comunicação verbal e gestual. A liguagem pode tardar ou nunca aparecer. As crianças podem ainda não manifestar interesse pelas atividades de autonomia (comer, vestir-se, etc), ter hipo ou hiper sensibilidade ao frio e ao calor, à luz, à dor ou a certas texturas.
2 - 3 Anos: A criança pode não brincar normalmente, não entrar em brincadeiras com os pares ou com o grupo. Nesta altura, surgem os principais problemas com a linguagem. A criança com autismo usa a ecolália frequentemente, ou seja, fala utilizando padrões repetitivos e não usa o "sim" e o "não". Inverte os pronomes, escolhe as palavras cujo som lhe agrada mais e repete-as fora do contexto.
3 - 6 Anos: Esta é uma etapa muito dificil para as crianças e para as suas famílias, pois a deficiência manifesta-se claramente. Podem aparecer comportamentos agressivos, birras sem causa aparente, medos excessivos e irracionais de situações diárias.
Com a educação adequada, os sintomas podem não ser tão patentes e haver uma melhoria da qualidade de vida destas crianças. Por outro lado, um ambiente inadequado ou a falta de educação apropriada podem conduzir a uma regressão e à perda de capacidades previamente adquiridas.
